CRESCIMENTO - CAUSAS GENÉTICAS E TRATAMENTO ISOLADO COM HORMÔNIO DE CRESCIMENTO (GH) OU SOMATOTROFINA – ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA – DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA V. CAIO.

A deficiência isolada do HORMÔNIO DE CRESCIMENTO (GH) é a deficiência do hormônio hipofisário (hormônio de crescimento produzido pela glândula hipófise localizada na base do cérebro) mais comum pode resultar de causas congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos a causa provável (etiologia) não seja de fácil identificação. São conhecidos genes envolvidos na causa (etiologia) genética da deficiência isolada do hormônio de crescimento, incluem os que codificam o hormônio do crescimento (GH1), o fator liberador de receptores hormonais (GHRHR) de hormônio de crescimento (SOX3) fatores de transcrição ou de comando. No entanto, mutações são identificadas em um percentual relativamente pequeno de pacientes, o que sugere que outros fatores ainda estão em avaliação para melhor identificação, que são outros fatores genéticos envolvidos. Entre os fatores conhecidos, há mutações em um par de genes, sendo um dominante e outro não dominante no hormônio de crescimento-GH (heterozigoto no GH1) permanecem como a causa mais frequente de deficiência isolada do hormônio do crescimento. As implicações clínicas das mutações genéticas do hormônio de crescimento (hGH) em pacientes com deficiência ou não do hormônio de crescimento (hGH), devido à importância desta substância que atua absolutamente em todas as células do nosso corpo, pois é o único hormônio que possuí carga genética em todas as células em quantidades exatas e receptores específicos, qualquer alteração por mais sensível que seja compromete sua fisiologia individual específica. A identificação de mutações tem implicações clínicas para o tratamento de pacientes com esta condição, como indivíduos com (heterozigoto GH1) mutações no fenótipo variam e podem, em alguns casos, desenvolver deficiências adicionais de hormônio do crescimento (hGH). 

Ao longo da vida o acompanhamento desses pacientes é, portanto, recomendado. Novos estudos envolvendo a etiologia genética da deficiência isolada do hormônio do crescimento (hGH) vão ajudar a elucidar os mecanismos envolvidos no controle do crescimento e pode influenciar futuras opções de tratamento. Avanços na farmacogenômica poderá otimizar o tratamento da deficiência isolada do hormônio do crescimento (hGH) e outras condições associadas com baixaestatura, para os quais o hormônio do crescimento humano DNA - recombinante (hGH) é uma terapia licenciada, segura e sem efeitos deletérios que comprometam o usuário conforme milhares de utilizações e pesquisas científicas absolutamente sérias. 

Dr. João Santos Caio Jr.

Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio 

Endocrinologista – Medicina Interna 

CRM 28930

Como Saber Mais:
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DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:
Prof. Dr. João Santos Caio Jr, Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Dra. Henriqueta Verlangieri Caio, Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Alatzoglou KS, Dattani MT. Causas genéticas e tratamento da deficiência isolada do hormônio do crescimento, uma atualização. Nat Rev Endocrinol. 2010 Out; 6 (10) :562-76. doi: 10.1038/nrendo.2010.147. Review; Alatzoglou KS, Turton JP, Kelberman D, Clayton PE, Mehta A, Buchanan C, Aylwin S, Crowne CE, Christesen HT, Hertel NT, instrutor PJ, Savage MO, Raza J, K Banerjee, Sinha SK, Ten S, T Mushtaq , Brauner R, Cheetham TD, Hindmarsh PC, Mullis PE, Dattani MT. Expansão do espectro de mutações no GH1 e GHRHR: triagem genética em uma grande coorte de pacientes com deficiência de hormônio de crescimento isolado congênita. J Clin Endocrinol Metab. 2009 set; 94 (9) :3191-9. doi: 10.1210/jc.2008-2783. Epub 2009 Jun 30; Hamid R, Phillips 3 JA, Holladay C, Cogan JD, Austin ED, Backeljauw PF, Travers SH, Patton JG. A base molecular para a variação na gravidade clínica da deficiência isolada de hormônio de crescimento tipo II. J Clin Endocrinol Metab. Dezembro 2009, 94 (12) :4728-34. doi: 10.1210/jc.2009-0746. Epub 2009 Out 16; Mullis PE. O controle genético do crescimento. Eur J Endocrinol. 2005 Jan; 152 (1) :11-31. Review; Mullis PE. Genética da deficiência de hormônio de crescimento isolado. J Pediatr Res Clin Endocrinol.2010, 2 (2) :52-62. doi: 10.4274/jcrpe.v2i2.52. Epub 2010 1 de Maio. Review; Seaver LH, Irons M; Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) Prática Profissional e Comitê de Diretrizes. ACMG prática diretriz: avaliação genética de baixa estatura. Med. Genet. Junho 2009, 11 (6) :465-70. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181a7e8f8. Errata em: Med Genet. Outubro 2009, 11 (10): 765; Wit JM, Kiess W, Mullis P. Avaliação genética de baixa estatura. Melhor Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Fev; 25 (1) :1-17. doi: 10.1016/j.beem.2010.06.007. Review.

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